大皖新闻讯眼角膜周边出现黄绿色环、走路不稳、写作业速度下降……这些都可能是肝豆状核变性的临床表现之一。作为一种罕见病，肝豆核变性临床表现复杂，误诊率较高，患者发病年龄集中在九岁之前和十九岁左右两个阶段。因体内的铜元素无法正常代谢，患儿一般被成为“铜宝宝”。日前，第一届肝豆状核变性国际会议在合肥举行，安徽中医药大学第一附属医院推出并解读国际首部《肝豆状核变性中西医结合诊疗指南》，为世界肝豆状核变性治疗研究贡献了中国方案。

患者发病年龄主要集中在青少年阶段

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“肝豆状核变性是一种隐性遗传的神经代谢性疾病，发病原因是患者体内的铜代谢出现了问题。”安徽中医药大学第一附属医院院长杨文明表示，铜是人体必需的微量元素，但对于肝豆状核变性患者来说，日常饮食摄入体内的铜元素几乎代谢不掉，长期在体内沉积，进而造成重要脏器的慢性铜中毒。

“铜最容易沉积的部位是肝脏和大脑的豆状核，进而引起神经和组织结构的变性、坏死。”杨文明说，肝豆状核变性可以表现出肝病的所有症状和体征，如从无症状的肝脾肿大、肝功能损害、急慢性肝炎、肝硬化甚至是爆发性肝衰竭、肝坏死等症状和体征，严重的会出现肝性脑病，也就是常说的肝昏迷。

安徽中医药大学第一附属医院院长杨文明

患者有哪些主要特征？杨文明表示，角膜K-F环为肝豆状核变性的特异性表现，患者可出现角膜周边部黄绿色环。“这个环是铜在角膜上沉积造成的，以肝脏表现为主要损害的患者中有50%会出现这个环，以脑部损害为主要表现的患者有99%都会出现这个环，所以这个环的出现是一个客观的诊断指标。”杨文明说，除此之外，还有一部分青少年会表现出肾脏结石和反复发作的溶血性贫血。

值得关注的是，患者的发病年龄主要集中在儿童青少年时期。患者发病主要在两个阶段，第一个阶段是九岁以前，患者主要以肝脏损害为主，部分患者有脑部症状。第二阶段为19岁左右，患者以脑部损害为主，患者会出现写字潦草、作业速度下降、走路不稳、四肢抖动、焦虑抑郁等表现，个别患者会出现全脑的损害。

为肝豆状核变性治疗研究贡献中国方案

肝豆状核变性临床表现复杂，误诊率较高，临床诊断困难。目前，国内外有关肝豆核变性的诊断尚无统一标准。因此，加强肝豆状核变性的规范诊断并及时更新诊断标准具有重大意义。

会议上，安徽中医药大学第一附属医院脑病研究团队推出并解读国际首部《肝豆状核变性中西医结合诊疗指南》，该指南聚焦肝豆状核变性临床关注诊断与治疗问题，形成诊断和治疗推荐意见19条，为临床中西医结合治疗提供指导。同时，还首次确立了铜蓝蛋白诊断肝豆状核变性中国标准、揭示中国肝豆状核变性人群临床和遗传学特征的关联性、制定肝豆状核变性出生缺陷中西医结合三级预防策略，为世界肝豆状核变性研究贡献了中国方案。

杨文明提醒，肝豆状核变性虽然是先天免疫代谢疾病，但仍能通过各类检查及时发现。作为国家区域中医（专科）诊疗中心，安徽中医药大学第一附属医院脑病科牵头制定了肝豆状核变性的临床路径和诊疗方案。此外，该院还构建了国际最大的肝豆状核变性基因突变数据库，是国际上最大的针对肝豆状核变性的基因突变的专业数据库，填补了国内该领域的空白，也将助力我国肝豆状核变性诊疗能力的提升。

大皖新闻记者 叶晓 摄影报道

编辑 蒙国锐

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